אחד מכל 23 יהודים תימנים הוא נשא של המוטציה, אולם רק זיווג של שני נשאים עלול לגרום להופעת המחלה בעתיד אצל צאצאיהם; הגילוי יאפשר זיהוי נשאים וייעוץ גנטי למשפחות בסיכון בעדה התימנית
חוקרי הפקולטה לרפואה ומכון המחקר על שם רפפורט בטכניון גילו מוטציה חדשה הגורמת לעיוורון תורשתי בעדה התימנית. כך מגלה כתב העת המדעי
Investigative Ophthalmology & Visual Scienc בגיליונו האחרון.
"רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלת עיניים תורשתית הנגרמת בשל ניוון הדרגתי של הרשתית", מסבירה ד"ר תמר בן יוסף, שערכה את המחקר עם המאסטרנטית נועה אויסלנדר, בשיתוף עם פרופסור אייל בנין וד"ר דרור שרון מהמרכז הרפואי "הדסה" בעין כרם. "רוב החולים במחלה זו סובלים תחילה מאובדן של ראיית לילה, לעיתים קרובות בילדות, ובהמשך – מאובדן הדרגתי של הראייה המרחבית, עד כדי עיוורון. המחלה היא הסיבה הנפוצה ביותר לניוון רשתית תורשתי ושכיחותה בעולם היא כ- 1:3500. בשנים האחרונות אספנו דוגמאות דנ"א ממשפחות רבות שבהן הופיעה המחלה. ביניהן הייתה משפחה גדולה ממוצא תימני. זיהינו בה מוטציה בגן הנקרא CERKL. אספנו דוגמאות ממשפחות תימניות נוספות ואיתרנו בסך הכל שבע משפחות שבהן המחלה נגרמת מאותה מוטציה בגן זה".
חוקרי הטכניון מסבירים כי דגם ההורשה של המוטציה הוא רצסיבי, דהיינו: אדם יחלה במחלה רק אם ירש משני הוריו את המוטציה. אדם הנושא עותק אחד מוטנטי של הגן ועותק אחד נורמלי, הוא אמנם נשא, אך אדם בריא. אם שני בני הזוג הם נשאים, אזי לכל אחד מילדיהם יש סיכון של 25% לרשת משניהם את המוטציה ולפתח את המחלה. ילדים אלה מפתחים בעיות בראייתם בשנות העשרה לחייהם, ובגיל עשרים הם כבר סובלים מעיוורון. "מצאנו שבעדה התימנית שכיחות הנשאים למוטציה גבוהה מאוד", מדגישים חוקרי הטכניון. "אחד מכל 23 יהודים תימנים הוא נשא. לעומת זאת, בעדות אחרות ובעולם כולו – מוטציות בגן CERKL הן נדירות ביותר".
זיהוי המוטציה החדשה יאפשר זיהוי נשאים ומתן ייעוץ גנטי למשפחות שבסיכון בעדה התימנית. ד"ר בן יוסף קוראת למכונים הגנטיים במרכזים רפואיים ברחבי הארץ להכליל את המוטציה ברשימת הבדיקות המוצעות על ידם, שכן מדובר במחלה חשוכת מרפא.
דובר הטכניון, עמוס לבב, 052-4524873 אתר
